1. ¿Qué es el cáncer de mama hereditario?
Aunque la mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, entre el 5 % y el 10 % están relacionados con mutaciones genéticas hereditarias, como las presentes en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes ayudan a reparar el ADN dañado, y cuando presentan alteraciones, aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluyendo el de mama y ovario.
2. ¿Quiénes deben considerar una prueba genética?
Las pruebas genéticas no están indicadas para todas las mujeres, pero sí pueden ser recomendadas en casos específicos, como:
- Tener uno o más familiares directos diagnosticados con cáncer de mama antes de los 50 años.
- Historial familiar de cáncer de mama masculino, ovario, páncreas o próstata.
- Antecedentes de múltiples casos de cáncer en la familia.
- Pertenecer a grupos con alta prevalencia de mutaciones BRCA, como mujeres de origen judío askenazí.
Antes de realizar la prueba, se recomienda recibir asesoría genética para comprender sus implicaciones.
3. ¿Qué implica tener una mutación genética?
Tener una mutación en BRCA1 o BRCA2 no significa que se desarrollará cáncer de forma inevitable. Sin embargo, el riesgo aumenta considerablemente: más del 60 % de las mujeres portadoras desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida, comparado con el 13 % en la población general. Además, pueden enfrentar mayor probabilidad de desarrollar cáncer en el otro seno o en los ovarios.
Es importante entender que los resultados pueden ser positivos, negativos o indeterminados (cuando se detecta una variante de significado incierto), por lo que la interpretación adecuada debe hacerse con un profesional de la salud.
4. Prevención y vigilancia en mujeres con riesgo genético
Las mujeres con mutaciones hereditarias tienen varias opciones para reducir su riesgo:
- Vigilancia intensiva: incluye mamografías y resonancias magnéticas anuales a partir de edades más tempranas.
- Cirugía preventiva: como la mastectomía o la ooforectomía profiláctica, que han demostrado reducir significativamente el riesgo.
- Medicamentos preventivos: como el tamoxifeno, que puede disminuir el riesgo en mujeres con mutaciones específicas.
- Anticonceptivos orales: que han mostrado reducir el riesgo de cáncer de ovario, aunque pueden aumentar el de mama en ciertos casos.
Cada decisión debe individualizarse según el historial familiar, el contexto personal y el consejo médico.
Aviso importante
La información contenida en este blog se proporciona únicamente con fines informativos y educativos. No debe considerarse como un consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento. Consulte siempre a un médico u otro profesional de la salud calificado si tiene alguna pregunta sobre una afección médica o tratamiento. Nunca desestime el consejo médico profesional ni demore en buscarlo debido a algo que haya leído en este blog.
Referencias
- National Cancer Institute. (2024). BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
- American Cancer Society. (2023). Genetic Testing for Cancer. https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genetic-testing-for-cancer.html
- American Society of Clinical Oncology. (2024). Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes. https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-hereditary-cancer-syndromes